Syllabus:
Курс состоит из 13 занятий + 1 бонусное. Темы занятий:
-
Nucleic acid structure. DNA replication & repair.
-
Transcription & translation. Mutations.
-
Regulation of eukaryotic gene expression. Recombinant DNA.
-
Techiques of genetic analysis. Biochemical kinetics.
-
Hormones. Overview of energy metabolism.
-
Carbohydrate metabolism I.
-
Carbohydrate metabolism II.
-
Lipid metabolism.
-
Amino acid metabolism. Purine and pyrimidine metabolism.
-
Vitamins. Single-gene disorders. & population genetics.
-
Population genetics. Cytogenetics. Genetics of common diseases.
-
Genetics of common diseases. Recombination frequency. Genetic diagnosis.
-
Test questions.
Расписание текущего потока:
Учебники:
- Kaplan medical USMLE Step 1 Lecture Notes – Biochemistry and medical genetics.
- First Aid for the Usmle Step 1 (by Tao Le, Vikas Bhushan).
Подробное описание по каждому уроку. Курс можно разделить на 3 части:
Part I. Молекулярная биология (4 занятия)
1) Структура ДНК, репликация, DNA repair and oncogenesis. Клинические корреляции – colorectal cancer, familiar breast cancer, familial adenomatous poliposis, Lynch syndrome, Li-Fraumeni syndrome, Retinoblastoma.
2) Виды РНК, транскрипция и трансляция. Виды мутаций. Клинические корреляции – collagen disorders, osteogenesis imperfecta, Menkes disease, I-cell disease and etc.
3) Регуляция экспрессии генов, как стероидные и пептидные гормоны запускают синтез тех или иных энзимов, необходимых в метаболизме. Клинические корреляции – механизм действия фибратов и тиазолидиндионов, Zellweger syndrome, Klein-Waardenburgn syndrome, holoprosencephaly. Вторая часть занятия – рекомбинантные ДНК технологии. Понятие палиндрома. Конструирование плазмид. Genomic & expression libraries. Gene therapy. Клинические корреляции – синтез рекомбинантных белков, severe combined immunodeficiency, cystic fibrosis, вирусные векторы, используемые в gene therapy.
4) Techiques of genetic analysis. Виды блотов, как их анализировать. ПЦР. Тест на отцовство. Секвенирование ДНК – основной принцип. Кинетика биохимических реакций. Клинические корреляции – фарм. препараты competitive vs. non-competitive inhibitors, определение вирусной нагрузки при ВИЧ инфекции.
Part II Metabolism (около 6 занятий)
1) Внутриклеточные механизмы действия гормонов. Overview of energy metabolism. Клинические корреляции – механизм действия донаторов NO, механизм диареи при cholera & ETEC infection, mechanism of Bordetella pertussis.
2) Метаболизм углеводов, занятие 1 – механизм выработки инсулина, переносчики глюкозы (GLUTы), анаэробный гликолиз. Цикл Кребса, цепь переноса электронов. Цикл Кори. Клинические корреляции – 2,3 BPG и его роль в эритроците, лактазная недостаточность, галактоземия, нарушения метаболизма фруктозы.
3) Метаболизм углеводов, занятие 2 – цепь переноса электронов, синтез и распад гликогена, глюконеогенез. Гексозо-монофосфатный шунт. Клинические корреляции – glycogen storage diseases, G6PD deficiency, chronic granulomatous disease.
4) Метаболизм липидов – синтез жирных кислот, виды и функции липопротеинов, beta-oxidation, синтез кетоновых тел. Клинические корреляции – механизм развития атеросклероза, hyperlipidemias, механизм действия статинов, дефицит карнитин-ацил трансферазы, MCAD deficiency, диагностика дефицита витамина В12, диагностика кетоацидоза, lysosome storage diseases (Tay-Sachs, Gaucher etc.)
5) Метаболизм аминокислот. Синтез мочевины. Синтез и распад гема, метаболизм железа. Метаболизм пуринов и пиримидинов. Клинические корреляции – дефицит карбамоил-фосфат синтазы vs. орнитин транскарбомоилазы, фенилкетонурия, алкаптонурия, гомоцистинурия, maple syrup urine disease, механизм развития мегалобластной анемии при дефиците фолата и витамина В12, порфирии, микроцитарные анемии – диф. диагностика, гипербилирубинемии, Lesh-Nychan syndrome, gout, severe combined immunodeficiency.
6) Витамины. Повторение всех метаболических путей, где витамины играют роль. Клинические корреляции – night blidness, механизм действия варфарина.
Part III. Genetics
1). Single-gene disorders. Как наследуются аутосомно-рецессивные, доминантные и т.д. заболевания с примерами.
2). Понятия пенетрантности, variable expression, heteroplasmy, pleiotropy etc. c примерами. Prader-Willi & Angelman syndrome. Population genetics. Диагностика генетических заболеваний. Gene mapping.
Бонусное занятие – повторяем все сложные моменты + темы, которые Вы попросите повторить.
Последнее занятие – посвящено полностью тестам.
Напоминаю, что тестовые задачи мы решаем после каждого занятия. Длительность каждого занятия около 3 часов, иногда больше, в зависимости от сложности темы и количества Ваших вопросов. Свои вопросы Вы можете задавать во время и после занятия.
В течение всего цикла вам предоставляется возможность поддерживать постоянную связь с преподавателем и сокурсниками в специальной группе в WhatsApp, куда я регулярно буду присылать вопросы, где Вы сможете обсуждать пройденный материал, получать советы по подготовке, высказывать свои пожелания.
Стоимость одного занятия 1300 рублей. Вы можете оплачивать каждое занятие отдельно, или несколько занятий сразу. Цена за весь курс 16000.
