Syllabus:
Курс состоит из 13 занятий + 1 бонусное. Темы занятий:
-
Nucleic acid structure. DNA replication & repair.
-
Transcription & translation. Mutations.
-
Regulation of eukaryotic gene expression. Recombinant DNA.
-
Techiques of genetic analysis. Biochemical kinetics.
-
Hormones. Overview of energy metabolism.
-
Carbohydrate metabolism I.
-
Carbohydrate metabolism II.
-
Lipid metabolism.
-
Amino acid metabolism. Purine and pyrimidine metabolism.
-
Vitamins. Single-gene disorders. & population genetics.
-
Population genetics. Cytogenetics. Genetics of common diseases.
-
Genetics of common diseases. Recombination frequency. Genetic diagnosis.
-
Test questions.
Расписание текущего потока:
Подробное описание по каждому уроку. Курс можно разделить на 3 части:
Part I. Молекулярная биология (4 занятия)
Part II Metabolism (около 6 занятий)
1) Внутриклеточные механизмы действия гормонов. Overview of energy metabolism. Клинические корреляции – механизм действия донаторов NO, механизм диареи при cholera & ETEC infection, mechanism of Bordetella pertussis.
2) Метаболизм углеводов, занятие 1 – механизм выработки инсулина, переносчики глюкозы (GLUTы), анаэробный гликолиз. Цикл Кребса, цепь переноса электронов. Цикл Кори. Клинические корреляции – 2,3 BPG и его роль в эритроците, лактазная недостаточность, галактоземия, нарушения метаболизма фруктозы.
3) Метаболизм углеводов, занятие 2 – цепь переноса электронов, синтез и распад гликогена, глюконеогенез. Гексозо-монофосфатный шунт. Клинические корреляции – glycogen storage diseases, G6PD deficiency, chronic granulomatous disease.
4) Метаболизм липидов – синтез жирных кислот, виды и функции липопротеинов, beta-oxidation, синтез кетоновых тел. Клинические корреляции – механизм развития атеросклероза, hyperlipidemias, механизм действия статинов, дефицит карнитин-ацил трансферазы, MCAD deficiency, диагностика дефицита витамина В12, диагностика кетоацидоза, lysosome storage diseases (Tay-Sachs, Gaucher etc.)
5) Метаболизм аминокислот. Синтез мочевины. Синтез и распад гема, метаболизм железа. Метаболизм пуринов и пиримидинов. Клинические корреляции – дефицит карбамоил-фосфат синтазы vs. орнитин транскарбомоилазы, фенилкетонурия, алкаптонурия, гомоцистинурия, maple syrup urine disease, механизм развития мегалобластной анемии при дефиците фолата и витамина В12, порфирии, микроцитарные анемии – диф. диагностика, гипербилирубинемии, Lesh-Nychan syndrome, gout, severe combined immunodeficiency.
6) Витамины. Повторение всех метаболических путей, где витамины играют роль. Клинические корреляции – night blidness, механизм действия варфарина.